研究表明，当遗传个体来自中国代表性不足的少数民族群体时，我们会发现一些新的基因序列并找到一些缺失的序列，这意味着我们可能会找到揭示人类进化和理解复杂疾病遗传因素的新线索。
6月14日，中国泛基因组联盟（China Pan- ，CPC）发布了中国36个民族的泛基因组参考图谱——CPC序列。 本研究初步构建了中国人群的泛基因组参考图谱，揭示了中国基因组中存在着以前从未被揭示过的基因序列。 相关论文“A of 36”已发表在《自然》杂志，这也是中国学者主导的种群基因组研究首次在《自然》发表。
泛基因组参考图比单个个体的基因组范围更广，涵盖了一个物种或种群中所有基因组的完整集合。 CPC序列结合了来自中国36个少数民族的58个样本，证实了高质量人群特异性基因组在遗传和医学应用中的必要性，有助于我们更全面地了解东亚人群，尤其是中国人群的基因组变异。
中国泛基因组联盟发布了中国36个民族的泛基因组参考图谱——CPC序列。 图片来源：自然
“人类基因组学正在经历一个重要的转变——从过去的单一参考序列到更全面的泛基因组格式，”研究人员说。 相比之下，在亚洲人中进行的基因组研究数量相对较少，这就是种族间基因组变异存在相当大差异的原因。”
据悉，中国泛基因组联盟（CPC）由复旦大学徐树华教授、西安交通大学叶凯教授联合国内26家单位发起。 项目一期，CPC利用最新的基因组测序技术，结合最新的单倍型基因组组装方法，对代表中国36个民族的58个样本进行了深度测序，获得了116个高质量的单倍型基因组，构建了一个高质量的单倍型基因组。 -以图形基因组形式呈现的优质中百思特网国人群参考泛基因组。
CPC序列鉴定出1590万个基因小变异和78072个基因结构变异，其中5百思特网90万个基因小变异和34223个结构变异在最近发表的（新兴基因组分析模式）文献中未见报道。 95%以上的单倍型中存在约500万个碱基对的新序列，被认为是中国人群基因组的核心序列，被认为与中国人群独特的生物学功能或表型特征有关。
研究表明，当遗传个体来自中国代表性不足的少数民族群体时，我们会发现一些新的基因序列并找到一些缺失的序列。 缺失的参考序列丰富了古代遗传的等位基因（一对染色体上同一位点的两个基因）和序列变异与角化（细胞在特定条件下使其形态和功能发生变化）相关的基因，紫外线辐射反应、DNA修复、免疫反应等，这意味着我们可能会找到新的线索来揭示人类进化和了解复杂疾病的遗传因素。
研究人员说，在基因组序列比对中，使用群体特异性参考可以提高比对质量。 “我们的 CPC 序列无疑提供了对亚洲人群，尤其是中国人群基因组变异的更全面的了解。” 在连续性和基本准确度方面，CPC 序列与当前版本的人类参考基因组不相上下，甚至比一个芯片还要好。 与Human Pan- （Human，HPRC）的图谱相比，CPC参考图谱提高了东亚样本短读长的完美比对率（在基因序列长度较短的情况下，CPC的比对效果更高。）。
“在这项研究中，我们还确定了 3,629 个受 CPC 特异性（仅在 CPC 序列中表达）古基因渗透片段（渗入现代人类基因组的古 DNA 片段）影响的基因，其中 1,211 个基因具有潜在的功能性影响。这些基因发挥着参与外源性葡萄糖醛酸化（脂溶性物质的反应）、类黄酮（维生素P）代谢，以及抗坏血酸和糖醛酸（肝脏用于解毒的重要物质）。它们还与多种疾病如结直肠癌、乳腺癌有关、神经系统疾病等。”
此外，该研究确定了很大一部分古代起源序列，其中一些以前没有被 HPRC 数据充分涵盖。 亚洲血统样本。
但研究也指出，目前的评估工具仍存在局限性，例如在测序过程中出现组装错误的情况下，评估软件无法确定正确的组装。 此外，虽然长读长测序技术发展迅速，但由于成本问题，短读长测序仍然是基因组学研究的主要方法。 目前，加州大学圣克鲁斯基因组学研究所（圣克鲁斯分校）Paten研究团队开发的短读长测序作图工具在处理局部复杂基因区百思特网域时仍存在一些问题。 随着泛基因组图谱的简化，完全匹配（覆盖图谱每个顶点的匹配）的读数比例持续下降，表明基因组图谱的多样性也在下降。 在将短读长测序映射到泛基因组时，如何实现高效准确的映射仍然是亟待解决的问题。
“我们的计划是为 500 个个体生成单倍型序列，这些序列将是高质量的、阶段性的和染色体级别的，涵盖 56 个官方认可的族群，以及一些以前的工作从未很好涵盖的未识别民族，例如夏尔巴人()、多兰(Dolan)、克雷亚()、邓(Deng)和罗布泊(Lop Nur)。此外，我们正在进一步研究CPC基因组中的功能元件(如基因、调控元件和转录亚型)注释全面。” 研究人员表示，“我们期待中国泛基因组联盟作为全球人类基因组力量的重要组成部分，为构建高质量的泛基因组参考文献做出贡献，为各种基础和临床做出巨大贡献。”研究项目。”
据悉，这项研究由复旦大学、西安交通大学、中国医学科学院等26家单位共同完成。 复旦大学许树华教授、西安交通大学叶凯教授、中国医学科学院褚家友教授和复旦大学卢艳副教授为该论文的共同通讯作者。
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